Syndrome de Dubowitz
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
Page Web
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Dysplasie ectodermique
- Lupus érythémateux cutané rare
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux discoïde
- Syndrome PAPA
- Maladie des cheveux annelés
- Pachyonychie congénitale
- Ichtyose
- Xanthogranulome juvénile
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sclérose latérale primitive
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Aphasie primaire progressive
- Encéphalite
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Syndrome de délétion 22q11.2
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- Démence fronto-temporale
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- Aphasie primaire progressive
- Encéphalite
Associations de patients 1
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